.

Een risicoschattende test geeft u een indruk over de kans op een kind met een chromosoomafwijking, met name het Downsyndroom. Een voorbeeld is de 1e trimester combinatietest. Blijkt dat u een grote kans heeft op een kind met een chromosoomafwijking, dan kunt u een vlokkentest of vruchtwaterpunctie (zie prenatale diagnostiek) laten doen.

Wat is de 1e trimester combinatietest?
Dit is een kansbepalende test. Het RIVM (Rijks Instituut voor Volksgezondheid en Milieuhygiëne) berekent deze kans voor u door de volgende zaken met elkaar te combineren:

• de dikte van de nekplooi en de grootte van uw baby,
• de resultaten van een vroege bloedtest bij u,
• uw leeftijd, 
• uw gewicht,
• eventuele extra risicofactoren, zoals een eerder kind met een chromosoomafwijking.

De betrouwbaarheid van de combinatietest is groter dan die van nekplooimeting en bloedtest afzonderlijk.

Bij de vroege bloedtest wordt uw bloed onderzocht op 2 stofjes, PAPP-A en fß hCG. Het bloed kan afgenomen worden tussen 8 en 13 weken en 4 dagen, maar de uitslag is het meest betrouwbaar als het bloed wordt afgenomen bij 10 of 11 weken. Voor de meest betrouwbare uitslag is het belangrijk dat u uw uitgerekende datum precies weet. Daarom raden wij u een termijnecho aan 8 tot 10 weken na de eerste dag van uw laatste menstruatie.

De nekplooimeting is een echoscopisch onderzoek. Bij een zwangerschapsduur tussen 11 weken 4 dagen en 13 weken 4 dagen wordt de dikte van de nekplooi van uw baby gemeten. In de nek is dan altijd een klein beetje vocht aanwezig. Als dat meer dan gemiddeld is voor de duur van de zwangerschap en de grootte van het kind, dan is dat reden voor verder onderzoek. Vaak valt bij een termijnecho de dikte van de nekplooi vanzelf op. Als u hierover niet geïnformeerd wilt worden, is het verstandig dit van tevoren te melden.

Wat betekent de uitslag van de combinatietest?
De combinatietest is een individuele kansberekening voor u; de test rekent dus uit hoe groot de kans is dat uw kind het Downsyndroom heeft. Een kans kleiner dan 1 op 200, bijvoorbeeld 1 op 450 of 1 op 1000, wordt beschouwd als een gunstige uitslag. Algemeen wordt dan geadviseerd om geen nader onderzoek te doen. Bij een kans groter dan 1 op 200, bijvoorbeeld 1 op 100, kunt u ervoor kiezen om nader onderzoek te laten verrichten, bijvoorbeeld door middel van een vruchtwaterpunctie.

De combinatietest is best betrouwbaar maar het blijft spannend.
Een verdikte nekplooi kan ook bij gezonde kinderen voorkomen. U wordt dan helaas ten onrechte gealarmeerd. Maar ook kunt u ten onrechte gerustgesteld worden. Kinderen met een normale nekplooi kunnen toch een chromosoom- of andere aangeboren afwijking te hebben.
Bij de combinatietest wordt het merendeel van de vrouwen terecht gerustgesteld. Zo zullen van de 300 vrouwen met een kans van 1 in 300 op een kind met het Downsyndroom er 299 niet in verwachting zijn van een kind met dit syndroom, en één wel. Maar dit betekent tegelijkertijd dat de combinatietest ten onrechte kan geruststellen. Een kans van 1 in 300 is immers gunstig maar de kans op een kind met Downsyndroom blijft. Een kansberekening betekent echter ook dat vrouwen ten onrechte gealarmeerd kunnen worden. Van de 50 vrouwen met een kans van 1 op 50 op het Downsyndroom zal er slechts één een kind met dit syndroom krijgen, terwijl de andere 49 zich ten onrechte zorgen maken.

Welke rol speelt leeftijd?
Leeftijd is een belangrijke factor:

• naarmate de leeftijd van de zwangere stijgt, neemt de kans toe op een kind met een chromosoomafwijking zoals het Downsyndroom;
• naarmate de leeftijd vordert, wordt de kans op een correcte voorspelling groter.

Wie komt er in aanmerking voor een combinatietest?
Tegenwoordig worden alle zwangeren geïnformeerd over de combinatietest, maar u bent degene die bepaalt of u hiervan gebruik wilt maken; er is uiteraard geen enkele verplichting. Als u 36 jaar of ouder bent stijgt uw kans op een kind met het Downsyndroom langzaam. Indien u dan geïnformeerd wilt worden over of uw kind een chromosoomafwijking heeft, dan kunt u kiezen uit een combinatietest, een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kunnen soms leiden tot een miskraam (1 op de 300 keer). Wilt u dit risico niet lopen, dan is wellicht de combinatietest voor u een optie. Te weten dat u een gunstige kans heeft, biedt u dan vaak voldoende geruststelling. 

Hoe zit het met de kosten?
Als u 36 jaar of ouder bent, worden de kosten van onderzoek naar aangeboren afwijkingen altijd vergoed door uw verzekering, dus zowel van de combinatietest als van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Als u jonger bent dan 36, worden de kosten van de combinatietest in principe niet vergoed; dit hangt echter af van uw verzekering. Als u een combinatietest laat doen en de uitslag geeft aan dat er sprake is van een verhoogd risico op een kind met het Downsyndroom (kans ³ 1 op 200), dan worden de kosten voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie door de verzekering vergoed. De kosten van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie op eigen verzoek als u jonger bent dan 36, worden door uw verzekering in principe niet vergoed. Kijk voor alle zekerheid uw polis erop na.

Hoe kies ik?
Als u onderzoek overweegt kan deze informatie u helpen. Er zijn verschillende testen. Welke voor u geschikt zijn hangt af van uw leeftijd en van de duur van de zwangerschap. Van iedere test vindt u hier belangrijke kenmerken. Dit kan u helpen een keuze te maken.